107年:(醫檢)病生理(1)

威爾森氏病( Wilson disease )與下列何種礦物質的濃度增加有關?

A鎂(Mg )
B鋅(Zn )
C銅(Cu )
D鐵(Fe )

詳細解析

本題觀念:

威爾森氏病(Wilson disease)是一種體染色體隱性遺傳的銅(copper, Cu)代謝異常疾病,因 ATP7B 基因突變導致銅無法正常排入膽汁,銅在肝臟、腦部(基底核)、角膜等器官異常堆積,引發多器官損傷。

選項分析

(A) 鎂(Mg) 錯誤。鎂的代謝異常與 Wilson disease 無關。低鎂血症(hypomagnesemia)常見於酗酒、腸道吸收不良等情況,與銅代謝完全無關。

(B) 鋅(Zn) 錯誤。鋅雖與銅在腸道吸收上有競爭關係(高鋅可抑制銅吸收,這一原理被用於 Wilson disease 的治療),但 Wilson disease 本身的致病機轉是的積累,而非鋅的增加。

(C) 銅(Cu) 正確。Wilson disease 的核心病理為銅在體內異常堆積ATP7B 基因編碼的 P 型 ATPase 銅轉運蛋白功能喪失,導致:(1) 銅無法分泌至膽汁排出、(2) 銅無法正常結合至血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)。結果銅堆積於肝臟,溢出至血流後沉積於腦部(基底核)、角膜(形成 Kayser-Fleischer rings)、腎臟等。

(D) 鐵(Fe) 錯誤。鐵的過量堆積是**血色素沉著症(hemochromatosis)**的特徵,與 Wilson di

...(解析預覽)...