107年:(醫檢)病生理(1)
下列何種疾病較少因三核 苷酸重複片段擴增突變( trinucleotide repeat expansion mutations )所引起?
AHuntington disease
BAmyotrophic lateral sclerosis
CSpinocerebellar ataxia
DFriedreich ataxia
詳細解析
本題觀念:
三核苷酸重複片段擴增突變(trinucleotide repeat expansion mutations)是一類動態突變,為多種神經退化性疾病的遺傳基礎。本題考核各選項疾病是否屬於此類突變所致,重點在於辨別哪個疾病「較少由三核苷酸重複擴增所引起」。
選項分析
(A) Huntington disease(亨廷頓舞蹈病) Huntington disease 是三核苷酸重複擴增突變的典型代表。HTT 基因第 1 外顯子中的 CAG 重複擴增(正常 < 36 次;發病 ≥ 36 次),造成 Huntingtin 蛋白中聚麩醯胺酸(polyglutamine)鏈異常延長,導致紋狀體(striatum)神經元死亡。具有「遺傳早現(anticipation)」現象。屬於三核苷酸重複疾病。
(B) Amyotrophic lateral sclerosis(肌萎縮側索硬化症,ALS) 雖然部分 ALS 案例(約 10% 家族性 ALS)與 C9orf72 基因的 GGGGCC 六核苷酸重複擴增(hexanucleotide repeat expansion) 相關,但這是**六核苷酸(hexanucleotide)**重複,而非三核苷酸(trinucleotide)重複。大多數 ALS 為散發型,或由 SOD1
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