新生兒出現小頭畸形（ microcephaly ）及超音波檢查呈現腦室旁鈣化（ periventricular calcification ），最可能之診斷為下列何者？

本題觀念：

本題描述新生兒出現小頭畸形(microcephaly)合併超音波檢查所見腦室旁鈣化(periventricular calcification)，考查先天性感染(congenital infections)的鑑別診斷。先天性感染的經典記憶縮寫為 TORCH（弓漿蟲Toxoplasmosis、其他Other、德國麻疹Rubella、巨細胞病毒CMV、疱疹Herpes）。

選項分析

(A) 愛滋病毒感染（HIV infection） 先天性 HIV 感染主要造成免疫功能低下，可有神經系統損害（進行性腦病變），但腦室旁鈣化並非典型特徵，也不以小頭畸形為主要表現。排除。

(B) 巨細胞病毒感染（cytomegalovirus infection, CMV） ← 正確答案 先天性 CMV 感染(congenital CMV)是最常見的先天性病毒感染，其腦部影像特徵正是：

• 腦室旁鈣化(periventricular calcification)：最具特異性，鈣化呈點狀，集中在生發基質(germinal matrix)及腦室旁區域
• 小頭畸形(microcephaly)：CMV 具有神經親和性，抑制神經元分化並誘導前驅細胞凋亡
• 其他：感音性聽力損失(sensorineural hearing loss)、發展遲緩

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