有關 Hb H disease 的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

Hb H disease 的遺傳基礎與實驗室特徵。本題為反向題（問「何者錯誤」）。

選項分析

(A) 四個 α-globin 基因缺失 → ❌ 此為錯誤陳述（本題答案）。Hb H disease 是三個 α-globin 基因缺失或失活（基因型 --/-α）所致，而非四個。四個 α-globin 基因全缺失（基因型 --/--）會導致更嚴重的Hb Bart 水腫胎（Hb Bart's hydrops fetalis），通常在子宮內死亡。

(B) 抹片顯示顯著的低色素性小紅血球，伴有 target cells 和 poikilocytosis → ✅ 此為正確陳述。Hb H disease 的血液抹片特徵包括：明顯低色素性小紅血球症（hypochromic microcytosis）、靶形紅血球（target cells）和紅血球異形症（poikilocytosis），與典型地中海型貧血抹片一致。

(C) 具有 $\beta_4$ 分子結構的血色素 → ✅ 此為正確陳述。Hb H 由四條 β-globin 鏈組成（$\beta_4$ 四聚體），因 α-globin 鏈嚴重缺乏，過多的 β-globin 鏈自行聚合形成 Hb H（$\beta_4$）。這種血色素不穩定，容易沉澱。

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