107年:(醫檢)血液(1)
下列何者的血液抹片可出現 poikilocytosis 和 distorted prickle cells 之變化?
Apyruvate kinase deficiency
Bglucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Cpyrimidine-5'-nucleotidase deficiency
Dlactate dehydrogenase deficiency
詳細解析
本題觀念:
本題考核紅血球酵素缺乏症(red cell enzymopathy)的血液抹片形態特徵,特別是 poikilocytosis(異形紅血球症)和 distorted prickle cells(變形刺狀細胞,即 echinocytes 或 burr cells)的鑑別。不同酵素缺乏症有各自的特徵性血球形態,是醫事檢驗師必備的鑑別診斷能力。
選項分析
(A) pyruvate kinase deficiency(丙酮酸激酶缺乏症) — 正確。丙酮酸激酶(pyruvate kinase, PK)缺乏導致糖解(glycolysis)末端受阻,ATP 產生減少,紅血球無法維持正常細胞膜結構,造成收縮、變形的棘狀細胞(spiculated cells / echinocytes / prickle cells)。血抹片特徵為:poikilocytosis、polychromasia(多彩性,反映網狀紅血球增多)、echinocytes(棘形細胞)、contracted/distorted prickle cells;球形紅血球(spherocytes)不出現,是重要鑑別特徵。
(B) glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency(G6PD 缺乏症) — 錯誤。G6PD 缺乏症的急性溶血期,血抹
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