父母皆為β thalassemia trait ，則孩子是 β thalassemia major 的機率為何？

本題觀念：

β 型地中海型貧血（beta thalassemia）的遺傳方式及親代帶因者（trait/carrier）後代罹病機率計算。

選項分析

β 型地中海型貧血（beta thalassemia）屬自體隱性遺傳（autosomal recessive）。帶因者（β thalassemia trait / minor）本身為雜合子（heterozygous，βᴺ/βᵐᵘᵗ），通常無明顯症狀。

當父母雙方皆為 β thalassemia trait（βᴺ/βᵐᵘᵗ × βᴺ/βᵐᵘᵗ），依孟德爾遺傳定律，後代四種等機率（各 1/4）的基因型組合為：

• βᴺ（母）+ βᴺ（父）→ βᴺ/βᴺ
• βᴺ（母）+ βᵐᵘᵗ（父）→ βᴺ/βᵐᵘᵗ
• βᵐᵘᵗ（母）+ βᴺ（父）→ βᴺ/βᵐᵘᵗ
• βᵐᵘᵗ（母）+ βᵐᵘᵗ（父）→ βᵐᵘᵗ/βᵐᵘᵗ

彙整機率如下：

• βᴺ/βᴺ（正常）：25%
• βᴺ/βᵐᵘᵗ（帶因者/trait）：50%
• βᵐᵘᵗ/βᵐᵘᵗ（major/重型地貧）：25%

(A) 0%：錯誤。雙親皆帶因，後代有 25% 機率同時繼承兩個突變等位基因，成為 β thalassemia major。

(B) 25%：正確答案。依孟德爾棋盤方格，後代有 1/4 機率為同型合子（β

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