父母皆為β thalassemia trait ，則孩子是 β thalassemia major 的機率為何？

本題觀念：

β 型地中海型貧血（beta thalassemia）的遺傳方式及親代帶因者（trait/carrier）後代罹病機率計算。

選項分析

β 型地中海型貧血（beta thalassemia）屬自體隱性遺傳（autosomal recessive）。帶因者（β thalassemia trait / minor）本身為雜合子（heterozygous，βN/βmut），通常無明顯症狀。

當父母雙方皆為 β thalassemia trait（βN/βmut × βN/βmut），依孟德爾遺傳定律：

$\begin{array}{c|cc} & \beta^N & \beta^{mut} \\ \hline \beta^N & \beta^N/\beta^N & \beta^N/\beta^{mut} \\ \beta^{mut} & \beta^N/\beta^{mut} & \beta^{mut}/\beta^{mut} \end{array}$

• $\beta^N/\beta^N$（正常）：25%
• $\beta^N/\beta^{mut}$（帶因者/trait）：50%
• $\beta^{mut}/\beta^{mut}$（major/重型地貧）：25%

(A) 0%：錯誤。雙親皆帶因，後代有 2

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