107年:(醫檢)血液(1)

Chronic eosinophilic leukemia 常伴隨下列何種基因的變異?

AAML1 -ETO
BPML -RAR
CBCR -ABL
DFIP1L1 -PDGFRA

詳細解析

本題觀念:

慢性嗜伊紅性白血病(chronic eosinophilic leukemia, CEL)的分子遺傳學特徵,尤其是與 FIP1L1-PDGFRA 融合基因的關聯,並與其他常見白血病融合基因作鑑別。

選項分析

(A) AML1-ETO:AML1(現稱 RUNX1)-ETO 融合基因源於 t(8;21)(q22;q22) 染色體易位,是 AML M2(急性骨髓性白血病 M2 型) 最具代表性的染色體異常,預後相對良好。與 CEL 無關。

(B) PML-RARα(PML-RAR):PML-RARα 融合基因源於 t(15;17)(q22;q21),是 AML M3(急性前骨髓球性白血病,acute promyelocytic leukemia, APL) 的特徵性遺傳異常。全反式維甲酸(all-trans retinoic acid, ATRA)治療 APL 的靶點即為此融合蛋白。與 CEL 無關。

(C) BCR-ABL:BCR-ABL 融合基因源於 t(9;22)(q34;q11.2)(費城染色體,Philadelphia chromosome),是慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML) 的驅動基因,Imatinib(Gleevec)的主要靶點。WHO 分類中

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