下列何種基因異常，對於真性多血症（ polycythemia vera ）的診斷幫助最大？

本題觀念：

真性多血症（polycythemia vera, PV）是一種骨髓增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN），其診斷標誌性基因異常為 JAK2 基因突變，尤其是 V617F 點突變（位於第14外顯子）。

選項分析

(A) JAK2 mutation（V617F） JAK2 V617F 是 PV 最重要的診斷標記，約 95–97% 的 PV 患者帶有此突變。JAK2（Janus kinase 2）為一種酪胺酸激酶（tyrosine kinase），V617F 突變導致其持續性活化，驅動造血細胞過度增殖，尤其是紅血球系列。WHO 診斷標準將 JAK2 突變列為 PV 主要診斷標準之一。此為正確答案。

(B) BCR-ABL fusion gene BCR-ABL（又稱費城染色體，Philadelphia chromosome，t(9;22)）是慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）的特徵性基因異常，而非 PV。兩者雖均屬 MPN，但基因標誌完全不同。

(C) t(3;14) t(3;14) 並非 PV 的特徵性異常。某些形式的 t(3;14) 見於少數淋巴瘤（如 MALT 淋巴瘤），與 PV 無關。

(D) t(15;17) t(15

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