107年:(醫檢)血液(1)
有關 Factor V 與Factor VIII 雙重缺乏症之敘述,下列何者錯誤?
A遺傳性 Factor V 與Factor VIII 雙重缺乏的病人主要是 LMAN1 基因缺陷
B遺傳性基因缺陷造成 Factor V 與Factor VIII 無法從內質網( endoplasmic reticulum )傳送到高氏體( Golgi apparatus )
C中度至重度出血症狀
D遺傳性者與肝功能異常相關
詳細解析
本題觀念:
本題考反向題(問「何者錯誤」),核心主題是遺傳性第五及第八凝血因子雙重缺乏症(combined deficiency of factor V and factor VIII, F5F8D)。此疾病為體染色體隱性遺傳(autosomal recessive),由 LMAN1 或 MCFD2 基因突變所致,導致 Factor V(FV)與 Factor VIII(FVIII)無法從內質網(endoplasmic reticulum, ER)轉運至高氏體(Golgi apparatus),使兩者分泌減少。
選項分析
(反向題:✅ 標記正確陳述,❌ 標記錯誤陳述 = 答案)
(A) 遺傳性 Factor V 與 Factor VIII 雙重缺乏的病人主要是 LMAN1 基因缺陷 ✅ 正確陳述(非答案)。F5F8D 主要由 LMAN1(lectin mannose-binding 1,又稱 ERGIC-53)或 MCFD2(multiple coagulation factor deficiency 2)基因突變引起,其中 LMAN1 突變佔多數病例。
(B) 遺傳性基因缺陷造成 Factor V 與 Factor VIII 無法從內質網(endoplasmic reticulum)傳送到高氏體(Golgi apparatus) ✅ 正確陳述
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