23 歲女性，因出血問題就診，檢驗結果如下：血色素 14.6 g/dL 、血小板 200,000/ µL、PT 13.8 秒（參考值11.3 ～14.6 秒）、 PTT 29 秒（參考值 25 ～34 秒）、 Factor VIII 活性 48% （參考值50 ～158% ）、 ristocetin cofactor assay 40% ，則最可能之診斷為何？

本題觀念：

本題考凝血疾病的實驗室鑑別診斷，重點在於區別馮威里氏病（von Willebrand disease, vWD）與血友病 A（hemophilia A）。關鍵檢驗值包括：PT、PTT、Factor VIII 活性、血小板計數及 ristocetin cofactor assay。

選項分析

(A) Hemophilia A, mild（輕度血友病 A） 輕度血友病 A 的 Factor VIII 活性通常在 5–40%。本題 Factor VIII 活性 48%，接近正常低界，且 PTT 正常（29 秒，參考值 25–34 秒），血小板正常，但 ristocetin cofactor assay 偏低（40%） — 這是血友病 A 中不會出現的異常（血友病 A 的 vWF 功能正常）。❌ 不符合

(B) Hemophilia A, severe（重度血友病 A） 重度血友病 A 定義為 Factor VIII 活性 < 1%，通常伴隨明顯延長的 PTT。本題 Factor VIII 48%、PTT 正常，完全不符合重度血友病 A 表現。❌ 不符合

(C) vWD（馮威里氏病） vWD 的核心機制是 von Willebrand factor（vWF）缺乏或功能異常，導致：

• **Ristocetin cofact

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