下列那種疾病發生的原因通常與三核 苷酸重複序列擴增（ Trinucleotide repeat expansion ）有關？

本題觀念：

三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）是一類特殊的遺傳突變機制，與多種遺傳疾病相關。本題考查哪種疾病是由此機制導致的。

選項分析

(A) Down syndrome（唐氏症） 唐氏症的病因是第 21 對染色體的不分離（non-disjunction），導致三染色體症（trisomy 21），屬於染色體數目異常，與三核苷酸重複擴增無關。

(B) Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency（G6PD 缺乏症） G6PD 缺乏症是 X 染色體連鎖的單一基因點突變（G6PD 基因上的 missense mutation 或 frameshift mutation），導致酵素功能缺損，與三核苷酸重複擴增無關。

(C) Fragile X syndrome（脆性 X 症候群） ✅ 正確答案 脆性 X 症候群是由 FMR1 基因 5' 非轉譯區（5'UTR）的 CGG 三核苷酸重複序列異常擴增所致：

• 正常：CGG 重複次數 ≤ 55 次
• 前突變（premutation）：55–200 次，攜帶者表型輕微或無症狀
• 完全突變（full mutation）：> 200 次 → FMR1 基因甲

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