107年:(醫檢)檢驗(1)

下列何種染色體數目異常最常見於新生兒?

A第13 號染色體三體( Trisomy 13 )
B第16 號染色體三體( Trisomy 16 )
C第21 號染色體三體( Trisomy 21 )
D第22 號染色體三體( Trisomy 22 )

詳細解析

本題觀念:

染色體數目異常(chromosomal numerical aberrations)中,不同三體症(trisomy)的存活率差異極大。Trisomy 21(唐氏症,Down syndrome)是唯一能大量存活至出生的常染色體三體症,因此是新生兒中最常見的染色體數目異常。

選項分析

(A) 第13號染色體三體(Trisomy 13,Patau syndrome) 第13號染色體三體(Patau syndrome)發生率約為 1/5,000~1/12,000 活產,嚴重多重器官缺陷,多數出生後數週內死亡,不是新生兒最常見的三體症。

(B) 第16號染色體三體(Trisomy 16) Trisomy 16 是人類自然流產(spontaneous abortion)中最常見的三體症,約佔流產案例中三體異常的 26%。然而,完全型 trisomy 16 與生命不相容,無法存活至出生,因此不會見於新生兒。

(C) 第21號染色體三體(Trisomy 21,Down syndrome)✅ 正確答案 Trisomy 21(唐氏症,Down syndrome)是最常見的存活至出生的常染色體三體症,發生率約為 1/700 活產(約 1/691)。每年在美國約有 5,000 名唐氏症嬰兒出生,美國現有超過 350,000 名患者。這是新

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