下列何種 α-globin 基因變異是屬於 α-thalassemia-1 基因？

本題觀念：

α-地中海型貧血(α-thalassemia)的基因缺失型別分類：α-thalassemia-1（雙基因缺失，--/αα 型）與 α-thalassemia-2（單基因缺失，-α/αα 型）的對應突變。

選項分析

(A) SEA 與 FIL
正確答案。 --SEA（Southeast Asian deletion）與 --FIL（Filipino deletion）皆屬於大片段缺失，每個等位基因上兩個 α-globin 基因（HBA1 和 HBA2）均被缺失，屬於 α-thalassemia-1（α⁰-thalassemia） 基因型（即 --/αα 型）。

(B) FIL 與 α(3.7)
錯誤。--FIL 是大片段缺失（α⁰），屬 α-thalassemia-1；而 -α(3.7) 是 3.7 kb 的小片段缺失，只刪除一個 α-globin 基因，屬 α-thalassemia-2（α⁺-thalassemia）。兩者分屬不同類型，不能同屬 α-thalassemia-1。

(C) α(3.7) 與 α(4.2)
錯誤。-α(3.7)（3.7 kb 缺失）和 -α(4.2)（4.2 kb 缺失）皆為單基因缺失，屬於 **α-thalassemia-2（α⁺-thalassem

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