下列關於 DNA 點突變（Point mutation ）的敘述，何者正確？

本題觀念：

DNA 點突變（point mutation）是指單一核苷酸（nucleotide）發生改變的突變形式，屬於替換（substitution）型突變，包含轉換（transition）與顛換（transversion）兩種類型。

選項分析

(A) 專指嘧啶突變成另一種嘧啶 此選項錯誤。點突變並不只限於嘧啶（pyrimidine）對嘧啶的替換。嘧啶對嘧啶的變化屬於轉換（transition）的一種，但點突變同樣包含嘌呤（purine）對嘌呤的轉換，以及嘌呤對嘧啶或嘧啶對嘌呤的顛換（transversion）。

(B) 由一種核苷酸突變成另一種核苷酸 此選項正確。點突變（point mutation）的標準定義為：DNA 序列中單一核苷酸鹼基被另一種核苷酸鹼基所取代的突變，即一種核苷酸突變成另一種核苷酸。這是替換型（substitution）點突變的精確描述。

(C) 大部分情形會造成核苷酸數目減少 此選項錯誤。替換型點突變是一個核苷酸被另一個核苷酸取代，核苷酸總數不變。會造成核苷酸數目改變的是插入（insertion）或缺失（deletion）突變，而非點突變。

(D) 所轉譯出的胺基酸序列不會發生改變 此選項錯誤。點突變雖有可能因密碼子的簡並性（codon degeneracy）而形成同義突變（syn

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