先天性 hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase 缺乏的病人血中，下列何種會升高？

本題觀念：

次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, HGPRT）缺乏症與嘌呤代謝（purine metabolism）

選項分析

(A) creatine 肌酸（creatine）的代謝與嘌呤再利用途徑無關，HGPRT 缺乏不影響肌酸濃度。

(B) creatinine 肌酸酐（creatinine）是肌酸的代謝產物，反映腎功能；Lesch-Nyhan 症候群雖可因高尿酸血症引發腎病變，但 creatinine 的升高是次發性的，不是直接代謝異常所致，並非「血中升高」的主要答案。

(C) urea 尿素（urea）是蛋白質和胺基酸代謝的終產物（尿素循環），與嘌呤代謝途徑無直接關係，HGPRT 缺乏不會直接導致 urea 升高。

(D) uric acid ✓ 正確 尿酸（uric acid）是嘌呤分解代謝的最終產物。HGPRT 負責嘌呤再利用途徑（salvage pathway），將次黃嘌呤（hypoxanthine）轉換為次黃嘌呤核苷單磷酸（IMP），以及將鳥嘌呤（guanine）轉換為鳥嘌呤核苷單磷酸（GMP）。

• HGPRT 缺乏時，hypoxanthine 和 guanine 無法被再利用，積累後經黃嘌呤氧化酶（

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