107年:(醫檢)生化(1)

下列那一病患血清中,肌酸激 酶活性常呈現正常的現象?

ADuchenne muscular dystrophy
Bmyocardial infarction
Cneurogenic muscle disease
Dmalignant hyperthermia

詳細解析

本題觀念:

肌酸激酶(creatine kinase, CK)活性在不同肌肉和心臟疾病中的表現——哪一種疾病的血清 CK 活性「常呈現正常」

選項分析

(A) Duchenne muscular dystrophy(杜氏肌肉失養症, DMD) DMD 是由 DMD 基因(編碼 dystrophin 蛋白)突變引起,dystrophin 缺乏導致肌肉細胞膜不穩定,大量 CK 從受損肌纖維漏出到血液中。血清 CK 可高達正常值上限的 50–300 倍(3,000–30,000 U/L 甚至更高)。CK 顯著升高,非正常。

(B) Myocardial infarction(心肌梗塞, MI) 急性心肌梗塞時,心肌細胞壞死釋放 CK-MB(creatine kinase-MB isoform)入血,總 CK 及 CK-MB 均顯著升高,是 AMI 早期診斷指標之一(雖已被 troponin 取代為首選)。CK 升高,非正常。

(C) Neurogenic muscle disease(神經源性肌肉疾病) 神經源性肌肉疾病(如肌萎縮側索硬化症 ALS、脊髓性肌肉萎縮症 SMA、Charcot-Marie-Tooth 病等)的病理機制為運動神經元或週邊神經病變,肌肉本身的細胞膜完整性相對保持,CK 通常在正常

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