107年:(醫檢)生化(1)

下列有關蠶豆症病人 RBC 內狀態之敘述,何者正確?

AG6PD 活性上升
BNADPH 含量上升
C還原態 glutathione 下降
D氧化壓力下降

詳細解析

本題觀念:

蠶豆症(favism / G6PD deficiency)是一種 X 染色體連鎖的遺傳性溶血性疾病,由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏所致。G6PD 在紅血球(red blood cell, RBC)的磷酸戊糖路徑(pentose phosphate pathway, PPP)中負責產生 NADPH,而 NADPH 是維持還原態麩胱甘肽(reduced glutathione, GSH)的關鍵輔酶。

選項分析

(A) G6PD 活性上升
蠶豆症的核心病理正是 G6PD 活性下降或缺乏,而非上升。G6PD 基因突變導致酵素功能喪失或不穩定,因此 G6PD 活性顯著降低,這是疾病定義本身。此選項錯誤。

(B) NADPH 含量上升
G6PD 缺乏 → 磷酸戊糖路徑受阻 → NADPH 產生減少(下降),而非上升。NADPH 是維持 GSH 的必需輔酶,NADPH 不足導致 GSH 無法再生。此選項錯誤。

(C) 還原態 glutathione 下降
還原態麩胱甘肽(GSH)維持依賴以下路徑:

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