107年:(醫檢)生化(1)

汗水氯離子之測定,可用來診斷:

A酸中毒
B脫水
C囊性纖維變性
D愛迪生症

詳細解析

本題觀念:

汗水氯離子(sweat chloride)測定的臨床診斷意義,及其在囊性纖維變性(cystic fibrosis, CF)診斷上的核心地位。

選項分析

(A) 酸中毒(acidosis) 酸中毒的診斷依賴動脈血液氣體分析(ABG)中的 pH 值、HCO3\text{HCO}_3^-PCO2\text{PCO}_2,而非汗水中的氯離子濃度,非正確選項

(B) 脫水(dehydration) 脫水評估依賴血清電解質(Na+\text{Na}^+K+\text{K}^+)、血液滲透壓(serum osmolality)、尿液比重等指標,汗水氯離子測定不用於脫水診斷,非正確選項

(C) 囊性纖維變性(cystic fibrosis,CF) 汗水氯離子測定是 CF 最具確診意義的診斷試驗。CF 患者因囊性纖維跨膜傳導調節蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)功能缺陷,導致汗腺管道無法正常回收氯離子,汗水中氯離子濃度異常升高,可達正常人的 2-5 倍。診斷標準:汗水氯離子 ≥ 60 mmol/L 確診 CF;< 30 mmol/L 排除 CF;30-59 mmol/L 為中間值需進一步評估。此為正確答案。

**(D) 愛迪生

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