下列情況中，何者其尿液的銅含量會大幅增加？

本題觀念：

Wilson 氏病（Wilson disease）是一種體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，由 ATP7B 基因突變導致銅無法正常由肝臟排入膽汁，造成銅大量蓄積於肝臟、腦部、眼角膜等器官。由於游離銅（non-ceruloplasmin copper）大量累積並溢出至血液及尿液，尿液中銅含量顯著升高是本病的重要診斷依據。

選項分析

(A) dietary deprivation（飲食缺乏） 飲食缺銅屬於銅缺乏狀態，體內銅不足，尿液銅含量反而下降，而非大幅增加。

(B) Acrodermatitis enteropathica（腸病性肢端皮膚炎） 此病是 SLC39A4 基因突變導致腸道鋅吸收障礙，屬於鋅代謝異常疾病，並非銅代謝異常。患者血清及尿液中鋅濃度偏低；雖有報告指出鋅缺乏時銅相對濃度可能輕度上升，但不會造成尿銅「大幅增加」的典型表現。

(C) Wilson disease（威爾森氏病）✅ 正確答案 Wilson disease 患者因 ATP7B 突變，肝臟無法將銅排入膽汁，導致游離銅大量積聚於血液並由腎小球濾出，造成尿液銅大幅增加（正常 < 40 µg/24 h；症狀期患者可高達 200–500 µg/24 h 甚至更高）。24 小時尿液銅排泄 > 100 µg/day 是 Wilson disease 的重要診斷標準

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