107年:(醫檢)生化(1)

血清總膽紅素 10.2 mg/dL 、直接型膽紅素 0.3 mg/dL ,下列何者可不列入考慮?

ADubin-Johnson syndrome
BCrigler-Najjar syndrome
CUDP-glucuronyltransferase 活性改變
Dneonatal hyperbilirubinemia

詳細解析

本題觀念:

本題情境:血清總膽紅素 10.2 mg/dL、直接型膽紅素(direct bilirubin,即結合型/conjugated bilirubin)0.3 mg/dL,間接型膽紅素(indirect bilirubin,即非結合型/unconjugated bilirubin)= 10.2 − 0.3 = 9.9 mg/dL。數據顯示幾乎全為非結合型高膽紅素血症(unconjugated hyperbilirubinemia),需從病因著手判斷哪個疾病「可以不列入考慮」(即哪個疾病是以 conjugated bilirubin 升高為特徵,與本題不符)。

選項分析

(A) Dubin-Johnson syndrome ❌(答案——可不列入考慮) Dubin-Johnson 症候群(Dubin-Johnson syndrome)是常染色體隱性遺傳疾病,缺陷為 MRP2(multidrug resistance-associated protein 2)基因突變,導致肝細胞無法將已結合的膽紅素(conjugated bilirubin)排出至膽管。因此,此症以**結合型高膽紅素血症(conjugated/direct hyperbilirubinemia)**為特徵,血清 direct bilirubin 顯著升高。本題 direc

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