⼀位 22 歲男性出現腹痛和深茶⾊尿，末梢⾎液有變形的紅⾎球，病⼈曾在兩天前吃多量蠶豆。此病⼈最可能罹患下列何種疾病？

本題觀念：

葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency)是最常見的人類酵素缺乏症，屬 X 染色體連鎖隱性遺傳(X-linked recessive)，主要影響男性。G6PD 是磷酸戊糖途徑(pentose phosphate pathway)的關鍵酵素，缺乏時紅血球對氧化壓力的防禦能力大幅下降，食用蠶豆(fava beans)可誘發急性溶血發作——即蠶豆症(favism)。

選項分析

(A) 缺鐵性貧血（iron deficiency anemia） 錯誤。缺鐵性貧血是慢性低色素小球性貧血，不會因食用蠶豆急性發作，末梢血液呈現低色素、小球型紅血球，無變形紅血球，且無血紅素尿(hemoglobinuria)。

(B) 陣發性夜間血紅素尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH） 錯誤。PNH 是因 GPI 錨定蛋白缺乏導致補體系統攻擊紅血球，典型症狀為睡眠後早晨出現黑色尿（夜間溶血），但不與蠶豆攝取相關，且其誘發因子為睡眠、感染、手術等，非食物。

(C) 葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency） 正確。年輕

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