107年:放射基礎(2)
下列何者不屬於自體顯性遺傳( autosomal dominant )之疾病?
APeutz-Jeghers syndrome
BFamilial adenomatous polyposis
CLynch syndrome
DMeigs syndrome
詳細解析
本題觀念:
本題為反向題(問「不屬於」),考查遺傳性疾病的遺傳模式。自體顯性遺傳(autosomal dominant, AD)意指帶有一個突變等位基因即可發病,後代有 50% 機率遺傳。Peutz-Jeghers syndrome、Familial adenomatous polyposis (FAP) 及 Lynch syndrome 均為自體顯性遺傳疾病,而 Meigs syndrome 本質上非遺傳性疾病,是後天性的腫瘤相關症候群。
選項分析
(A) Peutz-Jeghers syndrome(波茲-傑格氏症候群) Peutz-Jeghers syndrome 是自體顯性遺傳的胃腸道錯構瘤息肉症候群,致病基因為 **STK11(又稱 LKB1)**腫瘤抑制基因(位於染色體 19p13.3)的胚系突變。臨床特徵為全腸道多發性錯構瘤息肉(hamartomatous polyps)及口腔黏膜、手指等部位的黑色素斑點(mucocutaneous pigmented spots)。✅ 屬於 AD,非答案。
(B) Familial adenomatous polyposis(家族性腺瘤性息肉症, FAP) FAP 是自體顯性遺傳疾病,致病基因為 **APC(adenomatous polyposis coli)**基因(
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