107年:放射治療(2)
對於性聯( sex-linked )疾病,下列敘述何者錯誤?
A性聯疾病可由 Y染色體基因突變造成
B女性仍可能會得到性聯疾病
C性聯疾病可由輻射暴露導致
D唐氏症是性聯疾病的一種
詳細解析
本題觀念:
性聯(sex-linked)疾病的遺傳學基礎,包括 X 染色體連鎖、Y 染色體連鎖疾病的特性,以及輻射遺傳效應對性聯疾病的影響。本題為反向題(問「何者錯誤」)。
選項分析
(A) 性聯疾病可由 Y 染色體基因突變造成 ✅ 正確陳述 Y 染色體基因突變確實可造成性聯疾病。Y 染色體連鎖遺傳(holandric inheritance)只傳給兒子,不傳給女兒。例如 Y 染色體 AZF 區(AZFa、AZFb、AZFc)微缺失可導致男性不孕(無精症或少精症)。性聯疾病不僅限於 X 染色體,Y 染色體基因突變亦可造成疾病。
(B) 女性仍可能會得到性聯疾病 ✅ 正確陳述 雖然 X 染色體連鎖隱性疾病(如血友病、色盲)主要影響男性,但女性在以下情況下仍可能發病:
- 純合子(homozygous)X 染色體隱性突變
- X 染色體單一活化(skewed X-inactivation),導致帶因者女性出現輕微症狀
- X 染色體顯性遺傳疾病
(C) 性聯疾病可由輻射暴露導致 ✅ 正確陳述 輻射暴露可誘導基因突變,包括 X 染色體和 Y 染色體上的基因突變。放射遺傳學研究已確認輻射可增加性聯隱性致死突變(sex-linked recessive lethal, SLRL)的頻率。SLRL 測試(如 Drosophila 實
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