楊女士， G1P 0，妊娠 21週，其母親確診罹患亨丁頓舞蹈症，楊女士日前經檢測亦帶有患病基因，下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

本題考亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease, HD）的遺傳特性，以及台灣《優生保健法》關於人工流產的適用條件。反向題，問何者「錯誤」。

選項分析

(A) 屬於體染色體顯性遺傳 ✅ 正確陳述 HD 為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）。只需繼承一個突變等位基因（heterozygous）即可發病，男女均可罹患，且各代均可出現患者。

(B) 是位在第四對染色體上一段延伸著不穩定的三核苷酸（CAG）重複序列所致 ✅ 正確陳述 HD 由 HTT 基因突變引起，該基因位於第4號染色體短臂（4p16.3）。致病機制為 CAG（胞嘧啶-腺嘌呤-鳥嘌呤）三核苷酸重複序列異常延長（正常 < 36次；致病 ≥ 40次），導致亨丁廷蛋白（huntingtin protein）毒性增益，造成基底神經節及大腦皮質進行性退化。

(C) 楊女士的腹中胎兒不論男女都有 1/2 的機會遺傳到此基因 ✅ 正確陳述 楊女士為基因攜帶者（heterozygous），其每個孩子（不論性別）各有 50% 機率繼承到突變 HTT 基因。因 HTT 基因位於體染色體（非性染色體），遺傳機率與胎兒性別無關。

(D) 依據優生保健法，楊女士不符合施行人工流產之條件 ❌

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