106年:護理產兒護理(2)

下列那些疾病是屬於體染色體隱性遺傳的血液疾病?①鐮刀狀細胞貧血( sickle cell anemia ) ②缺鐵性貧血(iron deficiency anemia ) ③ A型血友病(A-hemophillia ) ④β型海洋性貧血 (β-thalassemia )

A①②
B①④
C②③
D③④

詳細解析

本題觀念:

遺傳性血液疾病的遺傳模式分類。本題考查各血液疾病的遺傳方式,需辨別體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)與 X 染色體連鎖隱性遺傳(X-linked recessive)。

選項分析

要回答本題,先釐清各疾病遺傳模式:

① 鐮刀狀細胞貧血(sickle cell anemia)
體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)。HBB 基因位於第 11 號染色體,點突變導致 β\beta 鏈第 6 個胺基酸由麩胺酸(glutamic acid)替換為纈胺酸(valine),形成 HbS。需同型合子(HbSS)才發病。

② 缺鐵性貧血(iron deficiency anemia, IDA)
非遺傳性疾病(acquired),主因飲食鐵質攝取不足、慢性失血或吸收障礙。不屬於體染色體隱性遺傳

③ A 型血友病(hemophilia A)
X 染色體連鎖隱性遺傳(X-linked recessive)。FVIII 基因位於 X 染色體長臂(Xq28),不是體染色體隱性遺傳。男性(XY)只有一條 X 染色體,一旦帶有缺陷基因即發病。

β\beta 型海洋性貧血(β-thalassemia)
→ **體染色體隱性遺

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