有關苯酮尿症（ Phenylketonuria ）病童飲食指導之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一種苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）缺乏所導致的胺基酸代謝先天性異常，體內苯丙胺酸（phenylalanine, Phe）累積將造成不可逆的神經損傷與智能障礙。飲食控制（低 Phe 飲食）是主要的治療方式。本題為反向題，需找出「錯誤」的飲食指導。

選項分析

(A) 於確定診斷後，即開始終身飲食控制 ❌ 錯誤敘述（= 答案） 此選項的問題在於時間點的敘述：PKU 應透過**新生兒篩檢（newborn screening）**陽性後立即開始低 Phe 飲食介入，而非「等確定診斷後才開始」。等完整確診流程結束才開始飲食控制，可能已錯過保護神經的黃金時間窗口，造成不可逆的腦部損傷。正確做法是：新生兒篩檢陽性即立即介入，不應等待基因確認或完整診斷流程。

(B) 嬰幼兒時，餵食特殊配方奶 Lofenalac 和 Phenyl-Free ✅ 正確 Lofenalac 和 Phenyl-Free 是 PKU 嬰幼兒使用的低苯丙胺酸特殊配方奶，可提供所需蛋白質與營養，同時將 Phe 含量控制在安全範圍內。此為標準飲食管理措施。

(C) 長大後可以多補充水果、蔬菜、根類或澱粉類食物 ✅ 正確 水果、蔬菜、根莖類（如馬鈴薯、地瓜）及澱粉類食物含有少量 Ph

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