自然產之7天大嬰兒，出現嘔吐及進食困難症狀，身體診察發現有角弓反張（ opisthotonos ），實驗室檢查有低血糖現象，尿液檢查正常，汗水有一奇特的味道，病人有代謝性酸中毒。最可能的診斷為：

本題觀念：

本題考新生兒代謝性疾病的鑑別診斷。題目中的關鍵線索為：自然產之 7 天大嬰兒（出生後 1 週）、嘔吐及進食困難、角弓反張（opisthotonos）、低血糖、正常尿液檢查、汗水有奇特的味道、代謝性酸中毒。最終考試單位評為「送分」，意即原定答案 B（楓糖尿症）及 C（Arnold-Chiari 畸型）均可被接受，但從病徵整體分析，楓糖尿症最符合多數線索。

選項分析

(A) 腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis, RTA） 不符合。RTA 可造成代謝性酸中毒，但通常不會在出生後第 1 週即出現神經症狀（角弓反張），且不會有汗水特殊氣味，也不典型地造成低血糖。尿液若正常，也不支持 RTA（RTA 尿液通常有鹼性尿或其他電解質異常）。

(B) 楓糖尿症（maple syrup urine disease, MSUD） 高度符合（原始預設答案）。MSUD 是支鏈胺基酸（leucine、isoleucine、valine）代謝障礙，導致支鏈酮酸（branched-chain ketoacids, BCKAs）蓄積。典型表現：

• 出生時正常，生後 4-7 天出現症狀（餵食困難、嘔吐）✓
• 角弓反張（opisthotonos）和其他異常張力 ✓
• 低血糖（ketoacidosis

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