106年:醫學四(2)

先天性甲狀腺低能症( congenital hypothyroidism )的新生兒,最常見下列何項症狀?

A出生時身高體重明顯過小
B出生時頭圍較小
C睡眠不好常會哭鬧
D新生兒黃疸持續時間較長

詳細解析

本題觀念:

先天性甲狀腺低能症(congenital hypothyroidism, CH)是新生兒最常見的先天性內分泌疾病,早期症狀往往相當不典型,其中延遲消退的新生兒黃疸是最常被注意到的早期線索之一。本題考驗對 CH 典型早期表現的認識。

選項分析

(A) 出生時身高體重明顯過小 不正確。CH 患兒在子宮內受到母體甲狀腺素的保護,出生時身高體重通常在正常範圍內,甚至略大(因甲狀腺素缺乏可致過熟)。明顯偏小更符合胎兒生長遲緩(FGR)或其他病因。

(B) 出生時頭圍較小 不正確。CH 並不造成頭圍偏小。相反,因黏液水腫(myxedema)和組織積水,CH 患兒頭圍常在正常範圍或偏大,且前後囟門(fontanels)常顯著增大。

(C) 睡眠不好常會哭鬧 不正確。CH 患兒代謝率降低、神經系統發育遲緩,臨床上表現為嗜睡(lethargy)、哭聲低弱(hoarse cry),而非易哭鬧或躁動——後者更符合甲狀腺亢進症(hyperthyroidism)或疼痛。

(D) 新生兒黃疸持續時間較長正確答案。延長的新生兒黃疸(prolonged neonatal jaundice,即超過生理性黃疸的消退期 — 足月兒 >2 週、早產兒 >3 週)是 CH 最常被報告的早期症狀之一。機制為:甲狀腺素缺乏導致肝臟

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