足月新生兒，身長 42 cm 、體重 2.3 kg 、頭圍偏小、小眼廓、下頜發育不良、上唇薄，下列疾病中最可能的診斷為何？

本題觀念：

本題考核新生兒先天性畸形/症候群的鑑別診斷。足月新生兒出現：身長偏矮（42 cm，正常約50 cm）、體重偏低（2.3 kg）、頭圍偏小（小頭畸形/microcephaly）、小眼廓（microphthalmia/小眼裂）、下頜發育不良（micrognathia）、上唇薄（thin upper lip），需從各選項中選出最符合的診斷。

選項分析

(A) 胎兒酒精症候群（fetal alcohol syndrome, FAS） — 最可能的診斷
FAS 三大核心表徵：

1. 特徵性臉部異常（三項齊全才符合 FAS 診斷）：
   • 短眼裂（short palpebral fissures）/ 小眼廓 ✓
   • 上唇薄（thin vermilion border of upper lip）✓
   • 人中平坦（smooth/flat philtrum）
   • 下頜發育不良（micrognathia）亦為常見表現 ✓
2. 生長遲緩：低出生體重（2.3 kg）+ 身長偏短（42 cm）✓
3. 中樞神經系統異常：小頭畸形（microcephaly，頭圍偏小）✓

本案例的臉部特徵（小眼廓 + 下頜發育不良 + 上唇薄）+ 生長遲緩 + 小頭畸形，高度符合 FAS 的典型表現。

(B)

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