106年:醫學四(2)

下列何者為神經纖維瘤症( neurofibromatosis )最典型的皮膚特徵?

Alinear hypopigmentation
Bcherry red spots
Cport-wine stain
Dcafé-au-lait spots

詳細解析

本題觀念:

神經纖維瘤症第一型(neurofibromatosis type 1, NF1)是最常見的單基因神經皮膚症候群,由 NF1 腫瘤抑制基因突變所致。NF1 最具代表性的皮膚特徵為咖啡牛奶斑(café-au-lait spots),也是其七大診斷標準之一。

選項分析

(A) linear hypopigmentation(線狀色素減退) NF1 的特徵為色素增加(色素過多,hyperpigmentation),而非線狀色素減退。線狀色素減退較常見於色素失禁症(incontinentia pigmenti)晚期或其他遺傳性皮膚疾病。此選項錯誤。

(B) cherry red spots(櫻桃紅斑) Cherry red spots 出現於視網膜,是神經節苷脂蓄積症(gangliosidosis)如 Tay-Sachs disease、Niemann-Pick disease 的典型眼底所見,與 NF1 無關。此選項錯誤。

(C) port-wine stain(葡萄酒色斑 / 鮮紅痣) Port-wine stain 是 Sturge-Weber syndrome 的典型皮膚特徵,屬微血管畸形(capillary vascular malformation),在顏面三叉神經分布區出現。雖然 NF1 偶有血管異常記錄,但並

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