12 歲男童，出生體重、身長及一歲前生長發育均正常，身體診察發現身高低於正常平均值，骨齡比實際年齡小，抽血檢查發現生長因子（ IGF-1）低於年齡正常值但與骨齡相吻合，下列何者正確？

本題觀念：

本題考查兒童生長遲緩（short stature）的鑑別診斷，重點在於如何從骨齡、IGF-1 及臨床病史區分體質遲緩（constitutional growth delay, CGD）、生長激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD）、甲狀腺功能低下（hypothyroidism）及 IGF-1 缺乏症。

選項分析

(A) IGF-1 缺乏症（IGF-1 deficiency） IGF-1 缺乏症（即 Laron syndrome）是因 GH 受體突變或 IGF-1 合成缺陷所致，特徵為 GH 偏高但 IGF-1 低。本案例中，題目雖提到 IGF-1 低，但 IGF-1 與骨齡相吻合（而非與實際年齡相符），表示 GH-IGF-1 軸的功能在「生物年齡」角度是正常的，不符合 Laron syndrome 的表現（Laron syndrome 中 IGF-1 會嚴重偏低且不與任何年齡相吻合）。此選項不正確。

(B) 生長激素缺乏症（growth hormone deficiency） GHD 患者的 IGF-1 偏低，骨齡亦常延遲。但 GHD 的關鍵特徵是 IGF-1 低於骨齡對應的正常值，且需 GH 刺激試驗確認。本案例中，IGF-1 雖低於實際年齡正常值，但與骨齡相吻合，

...（解析預覽）...