1歲孩童因眼睛無虹膜（ aniridia ），門診定期接受腹部超音波檢查， 1年後發現腹部有腫瘤，下列何種腫瘤最有可能？

本題觀念：

虹膜缺失（aniridia）合併腹部腫瘤，是 WAGR 症候群的典型表現。WAGR 症候群由染色體 11p13 缺失所致，涵蓋 WT1 和 PAX6 基因：Wilms tumor（腎母細胞瘤）、Aniridia（虹膜缺失）、Genitourinary anomalies（泌尿生殖異常）、Range of developmental delay（發展遲緩）。具有虹膜缺失的兒童，發展為 Wilms tumor 的風險達 45-60%，因此需定期追蹤腹部超音波。

選項分析

(A) 威爾姆氏腫瘤（Wilms tumor） ✅ 正確答案。Wilms tumor（腎母細胞瘤，nephroblastoma）是與 aniridia 最密切相關的兒童腹部腫瘤，源於 WT1 基因缺失，WAGR 症候群中發生率高達 45-60%。

(B) 神經母細胞瘤（neuroblastoma） Neuroblastoma 是兒童最常見的腹外腫瘤，來源於腎上腺或脊椎旁交感神經節，與 aniridia 無特定基因關聯。

(C) 生殖細胞瘤（germ cell tumor） Germ cell tumor 好發於性腺及中線結構，與 aniridia 無關聯性。

(D) 橫紋肌肉瘤（rhadomyosarc

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