4個月大的嬰兒，因為點頭式痙攣（ infantile spasms ）就診。身體診察發現皮膚上有葉狀脫色白斑（ ash-leaf hypomelanosis ），腦電波圖檢查有亂棘波（ hypsarrhythmia ）。最可能的診斷為何？

本題觀念：

本題考神經皮膚症候群（neurocutaneous syndromes）的臨床診斷，核心為結節性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）的三聯徵識別。

選項分析

(A) 神經纖維瘤（neurofibromatosis） 神經纖維瘤第一型（NF1）的皮膚表現為咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）和神經纖維瘤結節，色素改變方向相反（過色素，而非脫色素）；NF1 也可有癲癇，但典型皮膚表現不符合本題的葉狀脫色白斑，且 NF1 的 EEG 不以亂棘波（hypsarrhythmia）為典型表現。不符合。

(B) 結節性硬化症（tuberous sclerosis complex） TSC 的三大神經皮膚表現組合：

1. 葉狀脫色白斑（ash-leaf hypomelanosis）：出現於約 90% 的 TSC 病人，是最早可見的皮膚表徵，出生時或嬰兒期即可發現
2. 點頭式痙攣（infantile spasms / West syndrome）：TSC 是嬰兒痙攣最常見的可辨識病因，佔 10–30% 的病例
3. 亂棘波（hypsarrhythmia）：West syndrome 的特徵性 EEG 表現

三者同時存在，高度指向 TSC。本題正確答案。

**(C) Sturge-Webe

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