承上題【4個月大的嬰兒，因為點頭式痙攣（ infantile spasms ）就診。身體診察發現皮膚上有葉狀脫色白斑（ ash-leaf hypomelanosis ），腦電波圖檢查有亂棘波（ hypsarrhythmia ）。最可能的診斷為何？】，對該嬰兒之處置，下列何者最非必要？

本題觀念：

承上題，確診結節性硬化症（TSC）後的多系統篩檢評估。本題考的是 TSC 的「最非必要」檢查，即在嬰兒期最不優先執行的項目。

選項分析

(A) 腦部磁振造影（MRI） 腦部 MRI 是 TSC 診斷確立後的首要必做檢查。MRI 可偵測皮質結節（cortical tubers）、室管膜下結節（subependymal nodules）及室管膜下巨細胞星狀細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma, SEGA）。國際 TSC 共識指引明確建議所有疑似或確診 TSC 患者，不論年齡均應進行腦部 MRI。必要。

(B) 腎臟超音波 TSC 腎臟表現包括血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma, AML）和腎囊腫，需定期追蹤。診斷時應進行腹部影像評估（超音波或 MRI），腎臟超音波是合理的初步篩檢工具。必要。

(C) 肺部電腦斷層（CT） 肺部淋巴管平滑肌瘤症（lymphangioleiomyomatosis, LAM）是 TSC 的肺部併發症，但具有強烈的年齡與性別依賴性：幾乎只見於成年女性，20 歲以下女性罕見（<21 歲盛行率 27%，>40 歲達 81%）。國際 TSC 共識建議：肺部篩檢 CT 從18 歲女性開始，每 5–10 年一次。4 個

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