有關成人型多囊腎（ adult polycystic kidney ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

成人型多囊腎（adult polycystic kidney disease, ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟病，屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），與遺傳密切相關，並非退化性疾病。

選項分析

(A) 是末期腎衰竭的原因之一 ✅ ADPKD 約造成全美 6–10% 的透析病人，約 50% 的患者在 60 歲前進展至末期腎衰竭（end-stage kidney disease, ESKD），為第四大導致腎衰竭的原因，陳述正確。

(B) 經常合併有肝囊腫（hepatic cysts） ✅ 肝囊腫是 ADPKD 最常見的腎外表現，在女性中尤為多見，腎囊腫出現後常逐漸增多，陳述正確。

(C) 症狀常在 30 至 50 歲之間才變得明顯 ✅ ADPKD 為遲發型疾病，症狀通常在第三到第五個人生十年（30–50 歲）間才明顯，包含高血壓、腰痛、血尿等，陳述正確。

(D) 多數病人屬於退化性疾病，與遺傳無關 ❌（答案） ADPKD 是典型的遺傳性疾病：85% 為 PKD1 基因突變，15% 為 PKD2 基因突變，呈體染色體顯性遺傳，每位後代各有 50% 機率遺傳。說它「與遺傳無關」完全錯誤。

答案解析

本題為反向題，要找錯誤陳述。選項 (D

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