106年:醫學六(2)

水晶體異位 (ectopic lentis )是下列那種疾病之表徵?

A馬凡氏症候群( Marfan syndrome )
B早產兒視網膜病變( retinopathy of prematurity )
C威爾遜氏症( Wilson’s disease )
D第一型糖尿病(幼年型糖尿病)

詳細解析

本題觀念:

水晶體異位(ectopia lentis)是指水晶體從正常位置脫離或移位,可為先天性或後天性,最重要的全身性相關疾病為馬凡氏症候群(Marfan syndrome)。

選項分析

(A) 馬凡氏症候群(Marfan syndrome) 水晶體異位是 Marfan syndrome 最重要的眼部表徵,發生率約 60%,通常為雙側性,且典型方向為**向上顳側(superotemporal)**移位。其機轉為 FBN1 基因突變導致 fibrillin-1 缺損,造成懸韌帶(zonular fibers)結構不良,水晶體失去固定而移位。Marfan syndrome 是 ectopic lentis 最典型且考試最常考的病因。

(B) 早產兒視網膜病變(retinopathy of prematurity, ROP) ROP 主要影響視網膜血管發育,表現為視網膜新生血管增生、纖維化、視網膜剝離等,與水晶體懸韌帶無關,不會造成水晶體異位。

(C) 威爾遜氏症(Wilson's disease) Wilson's disease 為銅代謝異常,眼部表徵為 Kayser-Fleischer ring(角膜銅沉積),以及少見的「向日葵型」白內障(sunflower cataract),並不造成水晶體異位。

**(D) 第一型糖尿病(幼年

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