106年:醫學六(2)

以病理組織來分,葡萄胎可區分為完全性與部分性葡萄胎( complete/partial mole )兩大類。下列何者為部分性葡萄胎( partial mole )最可能的染色體型態( karyotype )?

A45, XO
B46, XY
C46, XX
D69, XXY

詳細解析

本題觀念:

葡萄胎(hydatidiform mole)分為完全性(complete mole)與部分性(partial mole)兩大類,兩者在染色體核型(karyotype)、遺傳起源、病理特徵及臨床表現上均有顯著差異。部分性葡萄胎最常見的染色體型態為三倍體(triploidy),其中以 69, XXY 最為常見(約 60–70%)。

選項分析

(A) 45, XO 錯誤。45,XO 為 Turner 症候群的核型,並非葡萄胎,更非部分性葡萄胎。

(B) 46, XY 錯誤。46,XY 是正常男性核型,亦可見於完全性葡萄胎(雙精卵受精型:46,XY),但不是部分性葡萄胎的核型。

(C) 46, XX 錯誤。46,XX 是完全性葡萄胎(complete mole)最常見的核型(約 85–90%),由單精子受精後染色體倍增(androgenesis)產生,全為父源性遺傳物質,無母源成分。

(D) 69, XXY 正確。部分性葡萄胎為三倍體,典型核型為 69,XXY(最常見,約 60–70%)、69,XXX(約 27–37%)或 69,XYY(約 3%),由正常卵子被兩個精子(dispermy)受精形成,含 23 條母源染色體 + 46 條父源染色體。

答案解析

部分性葡萄胎(parti

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