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106年:醫學六(2)

關於 X染色體脆折症（ fragile X syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？

A發病原因為 FMR1 （fragile-X mental retardation ）基因發生突變，位於 Xq27
B造成突變的原因為基因出現三核甘酸 CGG 重複（trinucleotide repeat ）次數有異常擴增的現象
CCGG 重複（trinucleotide repeat ）次數達 44 次即會出現智能障礙等臨床症狀
D2010 年美國婦產科醫學會對於有不明原因智能障礙、發育遲緩、自閉症者或有家族史者，以及卵巢早衰 （premature ovarian insufficiency ）者，建議產前進行母血篩檢

詳細解析

本題觀念：

X 染色體脆折症（fragile X syndrome, FXS）是最常見的遺傳性智能障礙原因，由 FMR1（fragile X mental retardation 1）基因 5' 非轉譯區（5'UTR）的 CGG 三核甘酸重複（trinucleotide repeat）異常擴增所致。本題為反向題，問錯誤的敘述。

選項分析

✅ (A) 發病原因為 FMR1 基因發生突變，位於 Xq27 正確。FXS 的致病基因 FMR1 位於 X 染色體長臂 Xq27.3，CGG 重複擴增導致基因甲基化並沉默，FMRP（fragile X mental retardation protein）表達缺失，進而影響突觸可塑性與神經發育。

✅ (B) 造成突變的原因為基因出現三核甘酸 CGG 重複次數有異常擴增 正確。FXS 的分子機制就是 FMR1 基因 5'UTR 區域的 CGG 重複次數異常增加，正常人為 5–44 次，前突變（premutation）為 55–200 次，完全突變（full mutation）為 >200 次。

❌ (C) CGG 重複次數達 44 次即會出現智能障礙等臨床症狀 ← 此為錯誤選項 根據 GeneReviews（NCBI）及各主要遺傳學資料庫的分類：

  • 正常範圍：5–44 次（不

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