106年:醫學三(1)

下列何者不是脂蛋白分解酵素( lipoprotein lipase )缺乏症之典型臨床表現?

A發疹性黃色瘤( eruptive xanthomas )
B胰臟炎
C動脈硬化
D三酸甘油酯過高

詳細解析

本題觀念:

本題為反向題,問脂蛋白分解酵素(lipoprotein lipase, LPL)缺乏症的**不典型(非特徵性)**臨床表現。LPL 缺乏症(又稱 Familial chylomicronemia syndrome, FCS;舊稱 Type I hyperlipoproteinemia)是體染色體隱性遺傳疾病,特徵為乳糜微粒(chylomicron)與極低密度脂蛋白(VLDL)的清除障礙,導致嚴重三酸甘油酯(triglyceride)血症。

選項分析

(A) 發疹性黃色瘤(eruptive xanthomas) ✅ 正確陳述(是典型表現) 嚴重高三酸甘油酯血症(TG 通常 >1000–10000 mg/dL)時,乳糜微粒沉積於皮膚巨噬細胞,形成發疹性黃色瘤(多分布於臀部、膝蓋、手肘),是 LPL 缺乏症的典型皮膚表現。

(B) 胰臟炎 ✅ 正確陳述(是典型表現) 反覆發作的急性胰臟炎是 LPL 缺乏症最嚴重、最常見的併發症,由乳糜微粒阻塞胰臟微血管及脂肪酸的局部毒性所致。

(C) 動脈硬化(atherosclerosis)不典型表現(= 本題答案) 傳統觀念認為,LPL 缺乏症的高三酸甘油酯血症以大顆粒乳糜微粒為主,此類顆粒過大無法穿透動脈內皮,因此不增加動脈硬化的風險,甚至有研究指出 LPL 缺乏患者的

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