106年:醫學三(1)

下列那一種狀況合併之糖尿病是由於胰島素分泌不足引起?

Atype A insulin resistance
Bleprechaunism
CRabson-Mendenhall syndrome
Dmutation(s) in insulin promoter factor-1 (IPF-1)

詳細解析

本題觀念:

本題考多種糖尿病相關症候群的致病機轉,重點區分「胰島素分泌不足」vs「胰島素抵抗(insulin resistance)」兩大病生理機轉。

選項分析

(A) Type A insulin resistance Type A 胰島素抵抗(acanthosis nigricans with insulin resistance type A)是由胰島素受體(insulin receptor, INSR)基因突變所致,導致受體數量減少或結構異常,屬於胰島素訊號傳遞障礙(即胰島素抵抗),而非胰島素分泌不足。

(B) Leprechaunism(Donohue syndrome) Leprechaunism(妖精症)是由INSR 基因的純合或複合雜合突變造成極嚴重的胰島素抵抗,以出生時即有嚴重高胰島素血症和生長遲緩為特徵。致病機轉為胰島素受體功能嚴重喪失,屬胰島素抵抗,不是分泌不足。

(C) Rabson-Mendenhall syndrome Rabson-Mendenhall 症候群同樣由INSR 基因突變引起嚴重胰島素抵抗,嚴重度介於 Type A 胰島素抵抗和 leprechaunism 之間,伴有特殊外觀(牙齒/指甲發育異常、松果體腫瘤)。致病機轉同為**胰島素

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