106年:醫學四(1)

下列何者不屬於先天性血小板缺乏( congenital thrombocytopenia )的疾病?

AWiskott-Aldrich syndrome
Bneonatal alloimmune thrombocytopenic purpura
Camegakaryocytic thrombocytopenia
DFanconi anemia

詳細解析

本題觀念:

本題考的是先天性血小板缺乏(congenital thrombocytopenia)的疾病分類。關鍵在於區分「先天性(基因/遺傳缺陷)」與「後天免疫機制」導致的血小板減少。Neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura(NAIT)雖然在新生兒出生時即出現,但其發病機制為母體產生抗胎兒血小板抗原(anti-HPA)的 IgG 抗體,屬於後天免疫媒介機制,並非基因突變導致的先天性缺陷。

選項分析

本題為反向題(問「不屬於」先天性血小板缺乏的疾病)。

(A) Wiskott-Aldrich syndrome ✅ 屬於先天性血小板缺乏 X-linked 隱性遺傳疾病,由 WAS 基因突變引起,特徵為小血小板(microthrombocytopenia)、免疫缺乏、濕疹三聯症。血小板數量及體積均異常,為真正先天性(基因性)疾病。

(B) Neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura ❌ 不屬於先天性血小板缺乏(= 本題答案) NAIT 是因母體對胎兒血小板表面的人類血小板抗原(human platelet antigen, HPA)(最常見為抗 HPA-1a)產生異體抗體(alloantibody),這些 IgG 抗體跨越胎盤進入胎兒循環,破壞胎兒/新生兒血

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