106年:醫學四(1)

先天性橫膈膜疝氣( congenital diaphragmatic hernia ),最有可能併發的嚴重問題為何?

A肺臟發育不全( pulmonary hypoplasia )
B先天性心臟病( congenital heart disease )
C食道閉鎖氣管食道廔管( esophageal atresia with tracheoesophageal fistula )
D後鼻孔閉鎖 ( choanal atresia )

詳細解析

本題觀念:

先天性橫膈膜疝氣(congenital diaphragmatic hernia, CDH)是因橫膈膜發育缺陷,腹腔器官(腸道、胃、肝臟等)疝入胸腔,壓迫發育中的肺臟,造成肺臟發育不全(pulmonary hypoplasia)和肺血管異常。肺臟發育不全及其繼發的肺動脈高壓(pulmonary hypertension)是 CDH 最主要且最嚴重的致死原因。

選項分析

(A) 肺臟發育不全(pulmonary hypoplasia) 正確答案。CDH 最主要且最嚴重的併發症。腹腔器官在胎兒發育期間(尤其孕週 8-16 週,肺臟支氣管分支及肺泡形成關鍵期)佔據胸腔空間,直接機械性壓迫肺臟,導致:氣道世代數減少、末端支氣管及肺泡數量嚴重不足、肺血管樹橫截面積減少、肺血管平滑肌異常增生。疝入側肺受影響最嚴重,對側肺亦有不同程度發育不全。肺臟發育不全的嚴重程度直接決定 CDH 的死亡率與預後。

(B) 先天性心臟病(congenital heart disease) CDH 確實有較高機率合併心臟結構異常(約 15-20%),但這是「合併異常」(associated anomaly)而非「CDH 本身造成」的嚴重問題。最主要的嚴重問題仍為肺臟發育不全及繼發性肺動脈高壓。

**(C) 食道閉鎖氣管食道廔管(esophageal atresia

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