106年:醫學四(1)

有關 Bruton agammaglobulinemia 的特徵,下列何者錯誤?

A為體染色體顯性遺傳( autosomal dominant inheritance )疾病,且血中 CD19 陽性的 B細胞通常小於 1%
B血中 IgG 、IgA 、IgE 濃度很低
C容易有反覆性細菌性肺炎、中耳炎及鼻竇炎
D反覆性細菌性感染常在嬰兒期 6個月後出現

詳細解析

本題觀念:

Bruton 無免疫球蛋白血症(Bruton agammaglobulinemia),即 X 染色體連鎖無免疫球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)的遺傳模式、免疫缺陷機制、臨床表現與診斷。本題為反向題,問「何者錯誤」。

選項分析

(A) 為體染色體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance)疾病,且血中 CD19 陽性的 B細胞通常小於 1% ❌(答案) 此選項前半部遺傳模式描述錯誤。Bruton agammaglobulinemia(XLA)是**X 染色體連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance)**疾病,由 X 染色體上的 Bruton's tyrosine kinase(BTK)基因突變所致,不是體染色體顯性遺傳。患者幾乎全為男性;女性為攜帶者(carrier)但通常不發病。

後半部(CD19 陽性 B 細胞 < 1%)描述是正確的——XLA 患者因 B 細胞前驅細胞(pre-B cell)在骨髓中分化受阻,導致周邊血液中幾乎完全缺乏成熟 B 細胞(CD19⁺ B 細胞通常 < 1–2%,診斷標準之一)。因此此選項整體上錯在「遺傳模式」,是錯誤敘述。

(B) 血中 IgG、IgA、I

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