106年:醫學四(1)

有關兒童白血病治療的預後因子( prognostic factor ),下列何者是較好的( favorable )預後因子?

A有t(12 ;21 )的染色體易位
B年齡小於 1歲
C有t(4;11 )的染色體易位
D骨髓細胞染色體數目小於 44 個(hypodiploidy )

詳細解析

本題觀念:

本題考兒童急性淋巴性白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)的預後因子,需辨別哪種染色體或臨床特徵屬於**有利(favorable)**預後。

選項分析

(A)t(12;21) 染色體易位:t(12;21)(p13;q22) 產生 ETV6-RUNX1(舊稱 TEL/AML1)融合基因,是兒童 B-ALL 中最常見的染色體易位(約占 20–25%),同時也是最佳預後的遺傳標記。5年無事件存活率(EFS)達 80–97%。此為本題答案,屬於有利預後因子

(B)年齡小於 1 歲(嬰兒期 ALL):嬰兒期(<1 歲)ALL 是預後最差的族群之一。常伴隨 MLL(KMT2A)基因重排(如 t(4;11)),整體存活率 <35%,屬於**不利(unfavorable)**預後因子。

(C)t(4;11) 染色體易位:t(4;11)(q21;q23) 產生 MLL-AF4(KMT2A-AFF1)融合基因,在嬰兒 ALL 中最常見。此易位與極差預後相關(5年 OS <35%),屬於不利預後因子。也是嬰兒 ALL 預後差的重要原因。

(D)骨髓染色體數目 <44(hypodiploidy,低倍數體):低倍數

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