在尿素循環障礙（ urea cycle defects ）疾病中，下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

尿素循環障礙（urea cycle defects）的遺傳方式，以及其臨床表現與治療原則。本題為反向題（問「何者錯誤」），需找出描述錯誤的選項。

選項分析

(A) ✅ → ❌ 錯誤陳述（答案）
題目指「瓜胺酸血症（citrullinemia）是性聯遺傳」，但實際上瓜胺酸血症（citrullinemia type I）為體染色體隱性遺傳（autosomal recessive），由 ASS1 基因突變所致。真正屬於 X 性聯遺傳的尿素循環障礙是鳥胺酸轉胺甲醯酶（ornithine transcarbamylase, OTC）缺乏症，也是所有尿素循環障礙中最常見的一種。

(B) ✅ 正確陳述
新生兒尿素循環障礙的早期症狀包括餵食欠佳（poor feeding）、嘔吐（vomiting）、昏睡（lethargy）、焦躁不安（irritability）及呼吸急促（tachypnea，因高血氨刺激呼吸中樞引起呼吸性鹼中毒）。這些症狀均為高血氨（hyperammonemia）的臨床表現，描述正確。

(C) ✅ 正確陳述
維持性治療三大原則：

1. 低蛋白飲食（protein restriction）
2. 補充必需胺基酸（essential amino acid supplem

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