下列何種基因的突變與 ichthyosis vulgaris 最有相關？

本題觀念：

ichthyosis vulgaris（尋常性魚鱗癬）最相關的致病基因，以及各種先天性魚鱗癬（ichthyoses）的基因-疾病對應。

選項分析

(A) profilaggrin ✅ 正確答案
Profilaggrin 由 FLG 基因（filaggrin gene）編碼，位於染色體 1q21。FLG 的功能喪失型突變（loss-of-function mutations，如 R501X、2282del4）是 ichthyosis vulgaris 的直接致病原因。Profilaggrin 為大型顆粒層蛋白，儲存於顆粒層的 keratohyalin granules，在角質化過程中被水解為多個 filaggrin 單元，filaggrin 對角質層的保濕與屏障功能至關重要。FLG 突變導致 profilaggrin 異常，filaggrin 缺乏，皮膚屏障功能受損，表現為乾燥、魚鱗狀脫屑。

(B) steroid sulfatase
Steroid sulfatase（STS）基因突變導致 X 性聯遺傳性魚鱗癬（X-linked ichthyosis, XLI），又稱 X-linked recessive ichthyosis，是第二常見的遺傳性魚鱗癬，在男性發生率約 1/2500~1/6000。與 i

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