下列何者是女性假性陰陽人（ female pseudohermaphroditism ）最常見的原因？

本題觀念：

女性假性陰陽人(female pseudohermaphroditism)是指染色體核型與性腺均為女性（46,XX，卵巢），但外生殖器因胚胎期過度暴露於雄性素而出現男性化。本題考查其最常見原因。

選項分析

(A) ✅ 先天腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是女性假性陰陽人最常見的原因，占 46,XX 性別分化異常(differences of sex development, DSD)案例的 90-95%。最常見類型為 21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)，占所有 CAH 的 90%。機制：21-羥化酶缺乏 → 腎上腺前驅物無法合成皮質醇 → 前驅物轉向雄性素合成途徑 → 胎兒期大量雄性素 → 女性外生殖器男性化（陰蒂肥大、大陰唇融合）。此選項正確（= 答案）。

(B) 母親懷孕時服用男性荷爾蒙（外源性雄性素）確實可造成女性胎兒男性化，是女性假性陰陽人的原因之一，但並非最常見原因。現代醫學中此狀況已極少見。

(C) Klinefelter's syndrome 是 47,XXY 核型，患者為男性（有睪丸，但功能不全），屬於男性性染色體異常，不是女性假性陰陽人。此選項錯誤。

**(D

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