106年:醫學六(1)

下列關於視網膜胚細胞瘤( retinoblastoma )之敘述,何者錯誤?

A是小兒最常見的眼內原發惡性腫瘤
B最常出現的症狀為白色瞳孔( leukocoria )
C與致病相關之基因( RB1 )位於染色體 13q14 位置
D治療選擇與腫瘤大小無關

詳細解析

本題觀念:

本題考查視網膜胚細胞瘤(retinoblastoma)的基本特性,包括流行病學、臨床表現、分子遺傳學及治療原則。本題為反向題,考「何者錯誤」。

選項分析

(A)正確陳述:視網膜胚細胞瘤(retinoblastoma)是小兒最常見的眼內原發性惡性腫瘤(primary intraocular malignancy of childhood),佔小兒惡性腫瘤約 3%,發生率約 1/18,000 活產。陳述正確。

(B)正確陳述:最常見的臨床表現為白色瞳孔(leukocoria,俗稱「白瞳症」或「貓眼徵」),約佔 70% 的表現,其次為斜視(strabismus,約 18%)。陳述正確。

(C)正確陳述:與 retinoblastoma 致病相關的抑癌基因(tumor suppressor gene)RB1 位於染色體 13q14 位置。RB1 蛋白(pRB)是細胞週期的關鍵調節因子(G1/S checkpoint),符合 Knudson 的「二次打擊假說(two-hit hypothesis)」。陳述正確。

(D)錯誤陳述(= 答案):「治療選擇與腫瘤大小無關」是錯誤的。Retinoblastoma 的治療選擇高度依賴腫瘤大小(size)及

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