106年:醫學六(1)
下列何者非為透納氏症候群 Turner syndrome 之特徵?
A身材短小
B無月經
C不孕症
D青春痘增生
詳細解析
本題觀念:
本題考透納氏症候群(Turner syndrome)的典型臨床特徵。透納氏症候群核型為 45,X(或各種 X 染色體結構異常的鑲嵌型),主要影響生長與性腺功能,以及多種系統性異常。本題問何者「非」特徵,屬反向題。
選項分析
(A) 「身材短小」 ✅ 此為典型特徵。身材短小是透納氏症候群最普遍的表現,幾乎所有患者均有,若不治療平均成年身高約 143–146 cm。
(B) 「無月經」 ✅ 此為典型特徵。卵巢條索化(streak gonads)導致卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency),大多數患者有原發性無月經(primary amenorrhea),若不使用荷爾蒙替代療法(hormone replacement therapy, HRT)則無法自發啟動青春期。
(C) 「不孕症」 ✅ 此為典型特徵。由於卵巢條索化、缺乏功能性卵泡,大多數患者無法自然受孕,為不孕症的重要原因之一。
(D) 「青春痘增生」 ❌ 此為非典型特徵(本題答案)。雄激素是青春痘(acne)形成的主要驅動因素。透納氏症候群患者因卵巢功能缺失,雄激素水平偏低或正常低值,臨床研究顯示透納氏症候群患者青春期長痘痘的比例(約 3%)顯著低於一般族群,且皮膚科文獻特別指出「acne is l
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